การตรวจ genomic profiling
Published on April 20, 2026
การตรวจ genomic profiling กำลังมีบทบาทสำคัญมากขึ้นในการประเมินพยากรณ์โรคของผู้ป่วย secondary myelofibrosis (SMF) ซึ่งเป็นระยะที่โรค polycythemia vera (PV) หรือ essential thrombocythemia (ET) พัฒนาไปเป็น myelofibrosis งานวิจัยล่าสุดที่ตีพิมพ์ในวารสาร Blood (5มีนาคม 2026)
ศึกษาว่าการนำข้อมูลการกลายพันธุ์ของยีนจาก next-generation sequencing (NGS) มารวมกับข้อมูลทางคลินิก จะช่วยเพิ่มความแม่นยำในการพยากรณ์โรคของผู้ป่วยได้หรือไม่
การศึกษานี้ใช้ข้อมูลผู้ป่วยจาก MYSEC cohort จำนวน 644 ราย และตรวจการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับ myeloid neoplasm พบว่าผู้ป่วย 429 ราย หรือประมาณ 66.6% มี cancer gene variants อย่างน้อยหนึ่งชนิด ยีนที่พบได้บ่อย ได้แก่
ASXL1
TET2
DNMT3A
เมื่อวิเคราะห์ผลต่อการอยู่รอด พบว่าการกลายพันธุ์ของยีนบางชนิดสัมพันธ์กับพยากรณ์โรคที่แย่ลง โดยเฉพาะกลุ่มที่เรียกว่า UTS mutations ได้แก่
U2AF1
TP53
SRSF2
ผู้ป่วยที่มียีนกลุ่มนี้มี median survival ประมาณ 4.1 ปี ขณะที่ผู้ป่วยที่มี ASXL1 mutation แต่ไม่มี UTS mutations มี median survival ประมาณ 8.4 ปี
จากข้อมูลดังกล่าว นักวิจัยจึงพัฒนาโมเดลพยากรณ์ใหม่ชื่อ MYSEC-molecular prognostic model (MYSEC-mPM) โดยรวมข้อมูลทางคลินิกและข้อมูลการกลายพันธุ์ของยีนเข้าด้วยกัน ตัวแปรและค่าน้ำหนักคะแนนประกอบด้วย
hemoglobin <11 g/dL
1 คะแนน
circulating blasts ≥3%
2 คะแนน
platelet <150 × 10⁹/L
2 คะแนน
อายุผู้ป่วย
0.21 คะแนนต่อปี
ASXL1 mutation โดยไม่มี UTS mutations
1 คะแนน
UTS mutations ได้แก่
U2AF1
TP53
SRSF2
การมียีนกลุ่มนี้
3 คะแนน
เมื่อรวมคะแนนแล้ว ผู้ป่วยถูกแบ่งเป็น 4 กลุ่มความเสี่ยง
Low risk
คะแนน <14
Intermediate-1
คะแนน 14–16
Intermediate-2
คะแนน 17–18
High risk
คะแนน ≥19
แต่ละกลุ่มมี median overall survival แตกต่างกันอย่างชัดเจน ได้แก่
Low risk
18.0 ปี
Intermediate-1
8.8 ปี
Intermediate-2
4.6 ปี
High risk
1.9 ปี
ผลการศึกษานี้แสดงให้เห็นว่าการนำข้อมูล genomic profiling มารวมกับปัจจัยทางคลินิกสามารถเพิ่มความแม่นยำในการพยากรณ์โรคของผู้ป่วย secondary myelofibrosis และช่วยสนับสนุนการตัดสินใจทางคลินิกในการดูแลผู้ป่วยที่มี post-PV และ post-ET myelofibrosis ได้ดีขึ้น
CR: เพื่อนสมาชิกของชมรมเราที่แบ่งปันข้อมูลที่น่าสนใจอย่างสม่ำเสมอ