Abnormal Karyotype (ผิดปกติ) ที่พบได้ใน MPNs
Published on April 10, 2026
Abnormal Karyotype (ผิดปกติ) ที่พบได้ใน MPN แยกตามกลุ่ม
1 ) ET
ความผิดปกติของ karyotype ถูกพบน้อยที่สุดเมื่อเทียบกับ MPN ชนิดอื่น จากข้อมูลของ Mayo Clinic ที่ศึกษา ET จำนวน 809 ราย ตีพิมพ์ในวารสาร Leukemia (มีนาคม 2022) รายงานว่า karyotype ที่ผิดปกติถูกพบเพียง 5–7% เท่านั้น
ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยใน ET ได้แก่ del(20q), trisomy 9 (+9), trisomy 8 (+8), ความผิดปกติของ chromosome 1 และ loss of Y chromosome (−Y) ในผู้ชาย
การศึกษาดังกล่าวพบว่า karyotype ผิดปกติ มีความสัมพันธ์กับอายุที่มากขึ้น เม็ดเชือดขาวที่สูงขึ้น และประวัติมีเลือดอุดตันในหลอดเลือดแดง (arterial thrombosis) แต่”ไม่พบ”ความสัมพันธ์กับชนิดยีนกลายพันธุ์หลัก JAK2, CALR หรือ MPL
ในด้านการพยากรณ์โรคพบว่า karyotype ที่ผิดปกติ มีความสัมพันธ์กับการรอดชีวิตที่สั้นลงเมื่อเทียบกับผู้ป่วย karyotype ปกติ อย่างมีนัยสำคัญ อย่างไรก็ตาม หลายการศึกษาระบุว่าความผิดปกติของโครโมโซมไม่ได้สัมพันธ์อย่างชัดเจนกับความเสี่ยงต่อการเปลี่ยนไปเป็น MF หรือ AML
2 ) PV
Karyotype ผิดปกติ พบได้บ่อยกว่า ET ข้อมูลจาก Mayo Clinic (มิถุนายน 2023) รายงานว่า พบประมาณ 15–20%
ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อย ได้แก่ trisomy 9 (+9), loss of Y chromosome (−Y), trisomy 8 (+8) และ deletion ของ chromosome 20q
จากการศึกษากลุ่มใหญ่ใน 669 คนจาก Mayo Clinic ซึ่งตีพิมพ์ในวารสาร Leukemia (กุมภาพันธ์ 2024) พบ karyotype ผิดปกติประมาณ 15% ภายใน 1 ปีหลังการวินิจฉัย โดยความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดคือ −Y, +9, del(20q) และ +8 การพบนี้มีความสัมพันธ์กับอายุที่มากขึ้น platelet ที่ต่ำลง และระดับผังผืดในไขกระดูกที่สูงขึ้น
ในด้านการพยากรณ์โรค ใน PV มีความสัมพันธ์กับการรอดชีวิตที่สั้นลง และมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงต่อการเปลี่ยนไปเป็น post-PV MF รวมถึง AML ในบางกลุ่มผู้ป่วย เป็นปัจจัยพยากรณ์โรคที่มีนัยสำคัญร่วมกับอายุ ≥60 ปีที่มีเม็ดเลือดขาวสูง
3 ) MF
พบได้บ่อยกว่าทั้ง ET และ PV โดยพบประมาณ 30–45% ของผู้ป่วย
ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อย ได้แก่ del(20q), del(13q), trisomy 8 (+8), trisomy 9 (+9) รวมถึง complex karyotype และ double abnormalities
การศึกษา MYSEC ซึ่งตีพิมพ์ในวารสาร Haematologica เดือนกันยายน 2018 และยังคงถูกใช้เป็นฐานข้อมูลสำคัญในงานวิจัย MPN ปัจจุบัน รายงานว่า complex cytogenetic abnormalities และ double abnormalities พบได้บ่อยในระยะ MF (secondary) มากกว่าในระยะ PV หรือ ET
ในระบบพยากรณ์โรค DIPSS-plus และ MIPSS ซึ่งถูกใช้เป็น guideline ล่าสุด เพื่อประเมินความจำเป็นในการเปลี่ยนถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดใน MF โดยมีการแยกความเสี่ยง เป็นกลุ่ม favorable (เสี่ยงน้อย)และ unfavorable(เสี่ยงมาก)
favorable karyotype ได้แก่ normal karyotype, isolated 13q− และ isolated 20q−
unfavorable karyotype ได้แก่ +8, −7/7q− และ complex karyotype
ผู้ป่วยที่มี unfavorable หรือ complex karyotype มีความสัมพันธ์กับการรอดชีวิตที่สั้นลงอย่างมีนัยสำคัญ และมีความเสี่ยงสูงขึ้นต่อการลุกลามเป็น AML
Cr: เพื่อนสมาชิกชมรมเราที่ช่วยกันแบ่งปันข้อมูลดีๆให้กันและกัน